Významné odhalení o genetickém mutanti darce
Odkaz na spermárního dárce, který nevědomky nesl genetickou mutaci výrazně zvyšující pravděpodobnost vzniku rakoviny, se týká nejméně 197 dětí po celé Evropě. Tato rozsáhlá vyšetřovací akce odhalila, že některé z těchto dítěte již zemřely, zatímco pouze menší část, zdědí-li mutaci, se dokáže v průběhu života úplně vyhnout rakovině.
Dobrovolný dar a jeho distribuce v Evropě
Spermární vzorek nebyl prodáván britským klinikám, avšak BBC potvrzuje, že malá skupina britských rodin, které byly informovány, využila tento dar prostřednictvím individuálních léčebných procedur v Dánsku. Dánská Evropská spermární banka, která spermární vzorky prodávala, vyjádřila soustrast rodinám postižení a přiznala, že v některých zemích bylo dárcůno více dětí, než by bylo vhodné.
Průběh a historie darování
Spermární vzorek pocházel od anonymního muže, který začal darovat jako student v roce 2005, a jeho vzorky byly využívány několika ženami po dobu přibližně sedmnácti let. Donátor je zdravý a splňoval všechny požadované genetické a zdravotní kontrolní vyšetření, nicméně genetická analýza odhalila mutaci DNA, která se před narozením u něj změnila. Tato mutace postihla gen TP53, jehož funkcí je bránit buňky před rakovinotvorným přeměnou.
Genetická mutace a její důsledky
Většina těla dárce obsahuje normální formu genu TP53, nicméně u jeho sperm je až do 20 % případů přítomna mutovaná forma. Pokud však bude z takových spermií počato dítě, mutace se objeví ve všech jeho buňkách. Tento stav je známý jako sindrom Li-Fraumeni a je spojen s až 90% pravděpodobností vývoje rakoviny, přičemž nejčastěji během dětství a později u žen s rakovinou prsu.
Diskuse odborníků a zdravotní doporučení
Prof. Clare Turnbull z Londýnského institutu pro výzkum rakoviny zásadně upozorňuje na diagnózu, kterou je třeba s rodinami sdílet, a na dlouhodobé psychické a zdravotní dopady. Pacienti s tímto syndromem musí absolvovat pravidelné MRI vyšetření, ultrazvuky břicha nebo i odstranění prsu, což je často psychicky i fyzicky náročné.
Oznámení a dopad na rodiny
Vědci, lékaři a rodiče upozornili na možnost, že počet dětí narozených z darovaných spermií je vědomým či nevědomým problémem. Počet odhadovaných dětí je nejméně 197, avšak přesná čísla nejsou kompletní. Některé děti již zemřely na rakovinu: například francouzská matka Céline, jež má dítě s mutací po darci, sdělila, že je připravena bojovat s možností, že její dítě onemocní.
Mezinárodní rozšíření a regulační opatření
Darování spermatu bylo využíváno ve 67 klinikách ve čtrnácti zemích, avšak spermární vzorky nebyly prodávány britským klinikám. V důsledku odhalení informovala dánská strana britské úřady, konkrétně HFEA, že některé ženy z Velké Británie byly v Dánsku ošetřeny s použitím tohoto daru a tyto ženy již byly o situaci informovány. Přitom se ukazuje, že limity počtu rodin na jednoho dárce, například v Belgii nebo ve Velké Británii, byly překročeny.
Výzvy a etické otázky při darování spermatu
Prof. Allan Pacey z University of Manchester upozorňuje na závislost zemí na mezinárodních spermárních bankách, což zvyšuje riziko přebytku použití jednoho dárce. Přestože je těžké zcela eliminovat riziko neodhalených genetických mutací, většina odborníků se shoduje, že použití registrovaných klinik s důslednou genetickou screeningem je bezpečnější než nelegální či neregulované zdroje.
O budoucích opatřeních a regulačních limitech
Na jednáních evropských organizací byla diskutována možnost stanovení maximálního počtu rodin na jednoho dárce, například 50, aby se minimalizovalo šíření genetických poruch a snížilo riziko genetických komplikací mezi dětmi, které mají společného sourozence. Přesto však odborníci upozorňují, že to nevylučuje možnost dědičných chorob a nepřispívá ke zlepšení psychických i sociálních podmínek těchto potomků.
Poradenství a ochrana zájemců o darování
Pro ty, kteří zvažují darování spermatu, doporučují experti, aby kladli otázky ohledně původu dárce a počtu jeho použití, zvláště pokud je dárce ze zahraničí. Vyhledávací pravidla a genetické kontrolní programy, které jsou zavedena v regulovaných klinikách, podle odborníků výrazně snižují riziko dodatečných genetických problémů.
